' fill='%23cc3344'%3E%3C/rect%3E%3Cdefs id='SvgjsDefs1020'%3E%3C/defs%3E%3Cg id='SvgjsG1021' transform='matrix(0.76,0,0,0.76,34.56007507324219,34.46596069335938)'%3E%3Csvg xmlns='http://www.w3.org/2000/svg' xmlns:svgjs='http://svgjs.com/svgjs' xmlns:xlink='http://www.w3.org/1999/xlink' width='288' height='288'%3E%3Csvg xmlns='http://www.w3.org/2000/svg' width='288' height='288' viewBox='0 0 130 147'%3E%3Cpath fill='%23ffffff' fill-rule='evenodd' d='M 83.4 144.4 L 23.4 144.4 Q 10.8 144.4 3.2 146.6 Q 0 141.2 0 140.8 L 89 15 L 49.4 15 Q 33 15 27.8 20 Q 24.013 23.246 21.202 36.898 A 142.712 142.712 0 0 0 20.6 40 L 10 40.4 Q 8.2 31.2 8.2 19.5 A 94.37 94.37 0 0 1 8.531 11.353 Q 9.091 4.905 10.6 0 Q 18.8 2.4 27.8 2.4 L 108.2 2.4 Q 117.4 2.4 125.8 0 Q 128.4 5 128.4 6 A 5611.954 5611.954 0 0 0 91.109 58.073 Q 74.218 81.962 59.427 103.501 A 3201.989 3201.989 0 0 0 49.8 117.6 A 588.119 588.119 0 0 0 47.447 121.226 Q 42.775 128.488 41.8 130.6 L 100.6 130.6 Q 108.2 130.6 111.9 124.5 A 24.133 24.133 0 0 0 113.831 120.381 Q 116.106 114.238 117.4 103.6 L 128.8 102.2 A 230.301 230.301 0 0 1 129.958 120.847 A 205.854 205.854 0 0 1 130 125 A 105.533 105.533 0 0 1 129.367 136.805 A 83.52 83.52 0 0 1 128 145.2 Q 108 144.4 83.4 144.4 Z' class='color100000 svgShape color00b0f0' vector-effect='non-scaling-stroke'%3E%3C/path%3E%3C/svg%3E%3C/svg%3E%3C/g%3E%3C/svg%3E "zaplog")
<< error >> (our Markdown requires webpage links, not image links, see manual)
Vinger achter autisme: DNA replicatie
Foutje bij kopiëren DNA vermoedelijk belangrijkste oorzaak
Heel veel gevallen van autisme hebben iets te maken met toevallige ongelukjes bij de DNA- replicatie. Dat vermoeden is zojuist bevestigd door 3 publicaties die tegelijk zijn verschenen in het tijdschrift Neuron.
De mutaties in kwestie zijn 'copy number variants' (CNV's), waarbij een verkeerd aantal kopieën van een DNA-fragment in het genoom terecht komt. Zoiets kan spontaan gebeuren door een foutje tijdens het kopiëren van het DNA. Hierdoor worden soms complete genen gedupliceerd of weggelaten en veranderen dus ook de hoeveelheden eiwit die door toedoen van die genen worden geproduceerd.
Naar nu blijkt, hebben mensen met een niet-erfelijke autistische stoornis duidelijk méér van die spontaan ontstane CNV's in hun genoom dan broers of zussen die die stoornis niet vertonen. Het verschil zou een factor 4 bedragen.
Michael Wigler en collega's (Cold Spring Harbor Laboratory) en Matthew Stale en collega's (Yale) hebben dat onafhankelijk van elkaar aangetoond door, elk met een ander type microarray, de genen te onderzoeken van leden van meer dan 1.000 families waarin maar één geval van autisme bekend is (dit om erfelijke invloeden uit te sluiten!).
Het slechte nieuws is dat niet één gen de boosdoener is, maar dat er honderden verschillende plekken in het genoom lijken te zijn waar zo'n CNV de kans op een autistische stoornis verhoogt.
Wel zijn er een paar gebieden in het genoom aan te wijzen waar het risico duidelijk hoger is. Bovendien toont een derde publicatie, van Dennis Vitkup (Columbia University), aan dat al die verschillende genen minder onafhankelijk van elkaar zijn dan ze lijken. De meeste hebben op de een of andere manier iets te maken met de aanleg van zenuwcellen en vooral synapsen, en Vitkup vermoedt dat verstoring van die 'synapsogenese' wel eens de algemene oorzaak van autisme zou kunnen zijn.
bron: Cell Press, Simons Foundation.
'foutjes bij kopiëren van DNA'
Right. Alsof we begrijpen hoe dat mechanisme werkt. Je had laatst nog een leuk artikel dat liet zien dat het kopiëren van DNA naar RNA (transcriptie) eigenlijk nog volledig onbegrepen is. Toch niet zo één op één was als ze altijd dachten.
Ze zijn sinds het HGP wel iets wijzer geworden. Inmiddels zijn we afgezakt van een gen-mapping op een genwolk-mapping. :)
Ik denk dat we geen paar jaar hoeven te wachten tot hier weer stevig aan getwijfeld wordt.
De mentale interpretaties an sich zijn al een teken van een zware vorm van autisme :)
Nee mensen
Autisme is een container-begrip voor ingeklapt uiten binnen de interacties tussen mensen.
Als ik zo om mij heen kijk is dat geen wonder met al die (bovenstaande) autisten met hun idiote adhd-achtige interpretaties van onze omgeving.
Knettergek word je er van :)
Klopt, heb het ook al geannoteerd. Probeer vanavond of anders morgen nog een stukje te plaatsen over de relatie tussen milieu en autisme.
Eens kijken wie er het hardste gaat roepen. Ja en nog eens ja, het "begint" op de toren van Babylon te lijken :)
Helemaal mee eens.
Inderdaad omgevingsfactoren, epigenetica!
als u behoefte heeft te posten, gaat dat om een interpretatie van het 'om u heen'...nou zegt u het maar...blijkbaar een verlicht standpunt t.a.v deze materie, ik ben zeer benieuwd!....
De basis:
- Autisme en gen-replicatie en
- Autisme en man-made chemicals
Zodra ik een artikeltje tegenkom waarbij autisme in verband wordt gebracht met 1 van deze stellingen vindt er annotatie van het artikeltje plaats. Natuurlijk zijn annotaties van andere geinteresseerden welkom :).
Probeer volgende week de gevens te be- of veroordelen :)
Natuurlijk luisteren naar de natuur is je niet gegeven kennelijk; wel je flauwekul on-zinnen geloven en in je hoofd gaan zitten denken en meetapparatuur ontwikkelen om die psychotische gedachte-kronkels te volgen ?
Wetenschap anno 2011 is een psychotische/neurotische interactie: kopieren/ knippen / plakken / herhalen / kopieren / knippen / plakken / herhalen enne
vooral veel eigen nieuwe woordjes verzinnen om de sprookjes enig suggestief uiterlijk vertoon mee te geven :) de meetapparatuur kan zoveel willekeurige momentopnames maken die out of context zijn; daar kunnen jullie nog eindeloos veel subsidie mee inhaleren :)
Mag de echte wetenschap aub weer in beeld komen en die nep-kleuters naar het potje ?
Ga je keuteltjes in andere potjes leggen, ok ?