Vinger achter autisme: genen en milieu

Voorwoord
Een tijdje terug zijn er twee artikeltjes geplaatst over autisme. Beide gingen in op de mogelijke oorzaak: zijn het de genen of is het milieu, bepalend? Op dit moment geloven nog steeds vele genetici dat alles verklaard kan worden met behulp van onze genetische blauwdruk. Echter uit meer en meer onderzoek blijkt dat dit een foute veronderstelling is. Langzaam steekt een oude wetenschap, epigenetica, zijn kop boven het maaiveld. Dit vrij vertaald artikeltje van Miriam Falco beschrijft een ondezoek waarbij de veronderstelling dat eeneiige tweelingen gevoeliger zijn voor autisme als twee-eiiige naar het rijk der fabelen wordt verwezen.

Onderzoekers beweren dat milieufactoren een grotere rol spelen in het ontstaan van autisme dan gedacht. Het onderzoek is afgelopen maandag gepubliceerd in Archives of General Psychiatry.

De studie bevestigt weer eens dat er een noodzaak bestaat om het verband tussen milieu en genetica te gaan accpeteren. Zeker als het gaat om autisme, bevestigt auteur Joachim Hallmeyer (Stanford University), het is niet kop of munt maar kop en munt.

De wetenschappers van de Stanford University (Palo Alto, California) gebruikten overheidsrapporten en vonden 192 tweelingen waarvan tenminste eentje een vorm van autisme bezat. Onder de tweelingen waren er 54 eeneiig en 138 twee-eiig. De kinderen met autisme werden onderzocht met standaard diagnotische gereedsschap.

Met behulp van wiskundige modellen ontdekten de onderzoekers dat de genen, die de tweelingen met elkaar delen, de kans op autisme met 38% deed toenemen. Echter het milieu, welke de kinderen ook met elkaar delen (in de baarmoeder en direct na de geboorte), kan de kans op autisme met 58% vergroten. Hallmayer benadrukt dat het gaat om schattingen maar hij is ervan overtuigd dat het milieu een grotere rol speelt in het krijgen van autisme dan voorheen werd gedacht.

Ongeveer 1 op de 110 kinderen in America heeft een of andere vorm van de pervasieve ontwikkelingsstoornis, al deze vormen vallen onder de paraplu van het autismespectrumstoornis (ASS). De afwijking wordt zichtbaar vanaf een leeftijd van 3 jaar, er onstaan problemen op sociaal gebied, in de communicatie en de kinderen vertonen afwijkend gedrag. De precieze oorzaken van deze anders functionerende hersenen, van mild tot sterk, zijn niet bekend en er bestaat geen medicijn.

In het begin van de 20ste eeuw kregen de moeders eerst de schuld, zij waren te afstandelijk. Aan het einde van de 20ste eeuw kregen de genen de schuld en nu zijn er specifieke genen welke in verband worden gebracht met ASS.

Echter sinds enkele jaren betwijfelen sommige wetenschappers dat alleen de genen verantwoordelijk zijn voor het ontstaan van autisme. Volgens Hallmayer verschuiven de ideeen over de oorzaak, milieuinvloeden zijn belangrijker als gedacht. Op dit moment bezitten meer en meer onderzoekers de overtuiging dat men zowel de genen als de omgeving mee moet nemen bij de zoektocht naar de oorzaak.

Hallmayer verklaart dat de studie geen antwoord kan geven over de specifieke milieuomstandigheden. In de studie wordt het idee geopperd dat niet genetische milieufactoren zoals het krijgen van kinderen op oudere leeftijd, verlaagde geboortecijfers, het krijgen van twee, drielingen of maternale infecties gedurende de zwangerschap, van invloed zijn. Het is dus niet duidelijk wanneer een foetus het grootste risico loopt op het krijgen van autisme. Er is nog veel onderzoek nodig.

Uit deze studie mag de conclusie worden getrokken dat ook twee-eiige tweelingen een risico bezitten op het krijgen van autisme. In eerdere kleinere studies kwam men tot de beoordeling dat juist eeneiige tweelingen een verhoogde kans hadden. Hallmayer benadrukt dat deze studie het bewijs is dat milieufactoren wel degelijk een rol spelen. Dit omdat twee-eiige tweelingen slechts de genen delen die vergelijkbaar zijn met de genen van broer en zus. Indien beide kinderen, in meer of mindere mate, een vorm van stoornis hebben uit het ASS, dan kunnen niet alleen de genen het brein van de kinderen beinvloed hebben.

Twee-eiige tweelingen delen hetzelfde milieu in de baarmoeder, worden blootgesteld aan dezelfde bacterien en virussen direct na de geboorte en drinken hoogstwaarschijnlijk dezelfde moedermelk. Dit zijn allemaal mogelijke bronnen uit de omgeving welke het ontwikkelen van autisme kunnen veroozaken.

Max Wiznitzer (Rainbow Babies & Childern’s Hospital, Cleveland, Ohio) heeft zelf niet meegewerkt aan de studie verwacht dat een van beide, genen en milieu, meer gewicht in de schaal legt. Hij gaat ervan uit dat het milieu bepalend is voor mensen welke genetisch gezien in de risicogroep vallen.

Juist in de baarmoeder is de groei van het brein het grootst. Het klinkt dus logisch dat in deze periode milieufactoren de grootste invloed hebben op de ontwikkeling van het brein. Wiznitzer denkt dat direct opvolgende geboortes en voedingsproblemen tot de milieu-invloeden horen.

Zowel Hallamyer als Wiznitzer verklaren dat voor het begrijpen van de milieu-invloed op autisme meer onderzoek noodzakelijk is. Inderdaad, dit is iets wat sommige experts al jaren roepen.

blogs.cnn.com